Вниманию
главных специалистов Минздравсоцразвития России
по профилям, специалистов, профессиональных объединений,
родительских организаций
Информация
Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:
Перечень редких заболеваний
Болезнь Гоше Мукополисахаридоз I тип Мукополисахаридоз II тип Мукополисахаридоз VI тип Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы) Фенилкетонурия кофакторная Гомоцистинурия Метилмалоновая ацидемия Изовалериановая ацидемия Пропионовая ацидемия Множественный дефицит карбоксилаз Глутаровая ацидурия I типа Болезнь кленового сиропа Тирозинемия Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы) Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) (22q13) Лейкодистрофия Краббе Х-сцепленная адренолейкодистрофия Витамин Д-резистентный рахит Витамин Д-зависимый рахит Почечный канальцевый ацидоз Гемофилия, А и В Дефицит аденазиндезаминазы Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы Галактоземия(дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) Болезнь Фабри Гистидинемия Муковисцидоз Гомоцистинурия(нарушение метаболизма кобаламина) 3-метилглутаконовая ацидемия Несовершенное костеобразование Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х Синдром Лоу Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы Дефицит ксантиноксидазы Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы Болезнь Помпе Цистиноз Гиперлизинемия Мукополисахаридоз III тип Мукополисахаридоз IV тип Мукополисахаридоз VII тип Муколипидоз 2 типа Галактоземия (дефицит эпимеразы) Галактоземия (дефицит галактокиназы) a-Маннозидоз b- Маннозидоз Сиалидоз GM1-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Норманна- Ландинга) GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери) GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса) GM2-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Сандхоффа) Болезнь Нимана-Пика, А и В, С Молезнь Марфана Синдром Элерса-Данлоса Синдром Стиклера Синдром Билса Синдром Вейла-Марчезани Нейрофиброматоз I типа Туберозный склероз Синдром Менкеса Синдром Леш-Нихана Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена) Муколипидоз 2 (I-cell-disese) Системный дефицит Карнитина Фукозидоз Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы Цитруллинемия Аргининянтарная ацидемия Аргининемия Болезнь Хартнупа Дефицит ацетил-коэнзим, А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью Глутамаровая ацидемия II типа 3-метилкротонилглицинурия Митохондриальные энцефаломиопатии Синдром Ретта Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы Дефицит трифункционального белка Некетотическая гиперглицинемия Легочная гипертензия Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы) Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Буллезный эпидермолиз
При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.
Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года.
Источник сайт: МИНЗДРАВСОЦРАЗВИТИЯ РОССИИ