Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

 

Вниманию
главных специалистов Минздравсоцразвития России
по  профилям, специалистов, профессиональных объединений,
родительских организаций

 

Информация

Во  исполнение статьи 44 Федерального закона от  21 ноября 2011  г. №  323-ФЗ «Об  основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и  службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:

Перечень редких заболеваний
  • Болезнь Гоше
  • Мукополисахаридоз I  тип
  • Мукополисахаридоз II  тип
  • Мукополисахаридоз VI  тип
  • Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)
  • Фенилкетонурия кофакторная
  • Гомоцистинурия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Изовалериановая ацидемия
  • Пропионовая ацидемия
  • Множественный дефицит карбоксилаз
  • Глутаровая ацидурия I  типа
  • Болезнь кленового сиропа
  • Тирозинемия
  • Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со  средней длиной углеродной цепи
  • Гомоцистинурия (дефицит N  (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)
  • Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) (22q13)
  • Лейкодистрофия Краббе
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Витамин Д-резистентный рахит
  • Витамин Д-зависимый рахит
  • Почечный канальцевый ацидоз
  • Гемофилия, А  и  В
  • Дефицит аденазиндезаминазы
  • Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы
  • Галактоземия(дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)
  • Болезнь Фабри
  • Гистидинемия
  • Муковисцидоз
  • Гомоцистинурия(нарушение метаболизма кобаламина)
  • 3-метилглутаконовая ацидемия
  • Несовершенное костеобразование
  • Синдром умственной отсталости, сцепленной с  ломкой хромосомой Х
  • Синдром Лоу
  • Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы
  • Дефицит ксантиноксидазы
  • Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • Болезнь Помпе
  • Цистиноз
  • Гиперлизинемия
  • Мукополисахаридоз III тип
  • Мукополисахаридоз IV  тип
  • Мукополисахаридоз VII тип
  • Муколипидоз 2 типа
  • Галактоземия (дефицит эпимеразы)
  • Галактоземия (дефицит галактокиназы)
  • a-Маннозидоз
  • b- Маннозидоз
  • Сиалидоз
  • GM1-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Норманна- Ландинга)
  • GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)
  • GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)
  • GM2-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Сандхоффа)
  • Болезнь Нимана-Пика, А  и  В, С
  • Молезнь Марфана
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Стиклера
  • Синдром Билса
  • Синдром Вейла-Марчезани
  • Нейрофиброматоз I  типа
  • Туберозный склероз
  • Синдром Менкеса
  • Синдром Леш-Нихана
  • Болезнь де  Тони-Дебре-Фанкони
  • Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)
  • Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
  • Системный дефицит Карнитина
  • Фукозидоз
  • Гипераммониемия с  дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
  • Гипераммониемия с  дефицитом карбамоилфофатсинтетезы
  • Цитруллинемия
  • Аргининянтарная ацидемия
  • Аргининемия
  • Болезнь Хартнупа
  • Дефицит ацетил-коэнзим, А  дегидрогеназы жирных кислот с  короткой углеродной цепью; с  длинной углеродной цепью
  • Глутамаровая ацидемия II  типа
  • 3-метилкротонилглицинурия
  • Митохондриальные энцефаломиопатии
  • Синдром Ретта
  • Гипераммониемия с  дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы
  • Дефицит трифункционального белка
  • Некетотическая гиперглицинемия
  • Легочная гипертензия
  • Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
  • Буллезный эпидермолиз
  • При условии внесения в  Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с  предлагаемым заболеванием и  указанием территории, где они проживают.

    Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до  20 декабря 2011 года.

    Источник сайт:  МИНЗДРАВСОЦРАЗВИТИЯ РОССИИ

     
    По теме
    Фото: Kaitlyn Baker (unsplash.com) К системе РИСЗ Тульской области хотят подключить частные клиники К региональной информационной системе здравоохранения (РИСЗ ТО) планируют подключить частные клиники.
    Новомосковским территориальным отделом Управления Роспотребнадзора по Тульской области совместно с представителем консультационного пункта филиала ФБУЗ «Центр гигиены и эпидемиологии в Тульской области в г. Новомосковске,
    Эти удивительные полиоксиалканоаты! - ТулГУ Летом прошлого года полюбившийся многим проект Тульского государственного университета был поддержан грантом Федерального агентства по делам молодёжи (Росмолодёжь) на 2024 год.
    ТулГУ
    Названы опасности приобретения телефона с рук - ИА Тульская пресса.Ru Фото: ИА Тульская пресса Россиян предупредили о возможном заражении вирусами купленного с рук телефона Менеджер RuStore Иван Шарков предупредил о возможности заражения вирусами телефона, приобретенного с рук.
    ИА Тульская пресса.Ru
    Из Мариуполя вернулись 2 наших врача - Областная больница Из Мариуполя, которому активно помогает Тульская область, недавно вернулись 2 наших врача: врач-рентгенолог стационара Михаил Александрович Боев и врач-рентгенолог отдела лучевой диагностики КДЦ Аллана Геннадьевна Разумная.
    Областная больница
    Разбитые экраны в подземном переходе: вандал из Тулы пойдет под суд - ИА Тульская пресса.Ru Фото: администрация Тулы В Туле будут судить вандала, разбившего экраны в переходе на улице Мосина Вандал, испортивший мультимедийные экраны в подземном переходе на улице Мосина, пойдет под суд.
    ИА Тульская пресса.Ru
    «Сказочная география» 0+ - Межпоселенческая библиотека Увлекательное библиопутешествие «Сказочная география» совершили юные читатели в Дубовской детской сельской библиотеке.
    Межпоселенческая библиотека